Amniocentese, testes pré-natais não invasivos. Fazer ou não?

A decisão de fazer ou não testes pré-natais para detectar anomalias cromossómicas (como trissomia 21=síndrome de Down e afins), a meu ver, é uma questão muito pessoal.
Há vários factores a ter em conta nomeadamente o que irão fazer consoante os resultados.
No SNS é comparticipado um rastreio bioquímico em que se mede a presença de 2 compostos cujas concentrações no sangue materno serão indicadores de possível presença de cromossomopatias (doenças causadas por anomalias cromossómicas), aliado à ecografia do primeiro trimestre bem como à idade materna (sem . Este rastreio, rastreio combinado, é comparticipado pelo estado e tem sensibilidade de 90%. Caso o teste seja positivo haverá indicação para amniocentese (que tem risco de aborto de 0,5-1%).
Os testes pré-natais não-invasivos (TPNI ou NIPT se for usado o termo em inglês) recorrem à análise genética através do sangue materno e, em situações óptimas têm de fiabilidade até 99%. Mas, em Portugal, custa várias centenas de euros não sendo viável para todos, mas algumas companhias de seguro comparticipam o exame.
Os únicos exames que garantem resultados exactos são a amniocentese e a biópsia das vilosidades (testes invasivos), que acarretam riscos de aborto, por isso o rastreio combinado foi introduzido no SNS. Os TPNI não fora introduzidos no SNS por não se achar que o benefício supera os custos. Pode ser uma mais valia caso o teste combinado dê positivo e antes de se fazer um teste mais invasivo.
Agora eu acho que se não me interessasse saber o resultado porque independentemente do mesmo não iria abortar com certeza que não faria os invasivos nem o TPNI. Não se esqueçam que ninguém vos obriga a fazer uma amniocentese, é uma sugestão cuja decisão final depende da vossa vontade.
Por isso a escolha depende muito de vocês, do que querem, do que podem.
(Actualização)Eu fiz o NIPT porque aqui custa 175€ (comparticipado pelo estado, através das seguradoras, então não são 500€) bem como a eco. Também fiz porque, apesar de não saber o que faria com o resultado, queria saber. O resultado vem em probabilidades tipo 40/10.000 e não positivo ou negativo, no nosso caso as probabilidades eram baixíssimas, ainda não tinha 35 anos, a eco estava normal e não fiz mais testes alguns por não haver necessidade.



10 comentários:

  1. Acho que a questão é mesmo essa: o que se quer fazer com os resultados?

    Eu acho que quereria ter o máximo de informação do meu lado. Mas isto sou eu... Há quem prefira não correr riscos e não saber...

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    1. Eu também e fiz o NIPT mas uma amiga minha não quer saber nem fazer...

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  2. Da primeira gravidez aos 32 anos fiz apenas análises que não apresentavam risco não fiz amniocentese mas da segunda gravidez aos 37 anos (a minha filha nasceu cerca de 1 mês antes de eu fazer os 38 anos) fiz amniocentese por decisão minha (pelo risco associado à idade) e felizmente correu tudo bem, cumpri o procedimento do repouso à risca! Os outros testes não invasivos eram muito caros na altura (e provavelmente continuam, não sei)

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    1. O teste combinado é oferecido e inclui o teste bioquímico há já uns bons anos... Não é 100% fiável mas dá uma boa ideia juntamente com a idade materna e a eco.

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  3. Ainda não fui mãe, mas quando acontecer não tenho dúvida que quero fazer os testes.
    Acho determinante saber se a criança terá alguma doença que vai comprometer a sua qualidade de vida. Mas sou profissional de saúde e por isso infelizmente também vejo muita coisa...

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    1. Eu fiz o NIPT, sendo bióloga quis saber tudo, o que faria com o que soubesse não sei mas sei que queria saber!

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  4. Eu acho que depende. Mesmo que não interrompesse a gravidez, ia querer ter a certeza e preparar-me para o bebé. Diferentes patologias precisam de diferentes abordagens, podia informar-me, preparar a casa, etc. Além disso, há sempre a possibilidade da amniocentese dar negativo 🙂

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    1. Então estamos de acordo. Eu fiz o NIPT porque aqui custa 175€ em vez de 500 como em Portugal. Se custasse 500 ficar-me-ia pelo teste combinado porque inclui o bioquímico e depois logo se via. Fiz, exactamente, porque quero saber, o que iria fazer com isso não sei!

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  5. Nao sabia que em Portugal era comparticipado... Nos fizemos, porque a minha idade assim o exigia... foram momentos de ansiedade mas tudo correu pelo melhor, sempre com espirito positivo :)

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    1. Sim o teste combinado é comparticipado há já uns anos... e depois consoante o resultado aconselham algum teste mais invasivo ou não... Acima dos 35 é aconselhado amniocentese mas há quem escolha primeiro fazer o combinado e depois decida se quer ou não algo mais invasivo ou faz o NIPT e depois decide.

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